发现竟然有很多孕妈妈完全不知道唐氏筛查，更别说无创胎儿DNA和有创性胎儿染色体检查，甚至有人以为他们是一个东西，觉得有必要科普一下了。

但是当你怀孕建大卡以后每个孕妇都会遇到的一个纠结就是唐氏综合征的筛查与诊断，这也是孕早期一个较大的纠结点，经常会在门诊看到一些准妈妈和老公为此商量很久还是下不了决心。特别是现在又有了更加准确的无创胎儿DNA检查，就更加纠结了。

其实我们只要搞清楚每个检查的特点，都有哪些试用场景，就比较好选择了。每一种方法都有自己相应的适应性，禁忌点，以及优缺点，没有一种方法是完美的。大家按需求就行。

唐氏筛查

所谓的唐氏筛查就是在早中孕期抽取母亲的外周血，测定相应的生化标志物，综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息，经过专业的筛查软件，计算出胎儿有染色体异常的风险。在唐氏筛查方案中，有单独的血清学筛查方案（Serum only），还有血清学筛查再加上超声软标志物的联合方案。例如“早唐”就是在早孕期抽取母亲的外周血测定相应的指标，再测量胎儿的NT（颈项透明层），计算出胎儿有染色体异常的风险。如果风险值超过设定的切割值（例如1/270），就被定义为高风险，这时候医生一般会建议你进行羊膜腔穿刺。

• 优点：

1.仅需抽取孕妇外周血，无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤；

2.价格便宜，一般为150-300元；

3.孕妇某些血清学指标不仅能预测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷的风险，对于性染色体异常和结构异常、以及某些妊娠并发症（例如子痫前期）的早期预测都有一定的价值。

• 缺点：

1.对孕周有严格要求，超出则无法做：早唐11-13周6天，中唐14-20周；

2.仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷计算患病风险，对于其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值；

3.预期的染色体异常检出率为60-90%，假阳性率为3.5-8%（因筛查策略不同而异，准确性并没有很高）；

4.筛查不等于确诊，若筛查结果提示高风险，需进一步进行产前诊断，若提示低风险，也不代表胎儿100%完全正常。

无创胎儿DNA检查

无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。采用新一代的测序技术，准确率高达99%以上。

• 优点：

1、无创，简单且准确率高，

2、即使高龄（年龄≥35岁）也可以做。适合唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，需要继续确诊，但是不愿选择有创产前诊断的孕妇；

3、孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常，然后不愿选择有创产前诊断的孕妇；

4、不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等；

5、羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇；希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇；

6、血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇。

• 缺点：

1、价格稍高。

有创性胎儿染色体检测

通过羊膜腔穿刺术或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析。目前应用较多的还是羊膜腔穿刺术。

• 优点：

1.能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常；

2.是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”，准确率非常的高，无限接近100%。

• 缺点：

1.一般情况下，羊膜腔穿刺术是比较******的，但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险，羊穿的总体胎儿流失率大约为0.5%，而且这个风险无法避免；

2.细胞培养存在个体差异，不能确保100%成功，有可能会培养失败，导致白受创；

3.染色体检测对于染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和******导致的胎儿宫内发育异常；低比例嵌合以及母体污染不能完全排除。

看到这，相信大家都能对这些名词有些许的了解，具体的方案，还是需要自行判断。

给一个参考的总结如下：仅供参考！！！

1.早唐比中唐检出率高，

2.无创比唐筛检出率高，

3.羊穿的检出率较高，

4.筛查低风险并不意味着没有风险，

5.筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的，

6.唐筛除了能筛查21三体，18三体，13三体异常外，还能额外筛查出部分的性染色体异常和染色体结构异常，以及神经管缺陷，

7.无创筛查阳性，依然需要进行羊穿确诊，

8.前两个筛查*********，羊穿有风险。

如果想较大可能的排除胎儿问题，生一个健康的优质宝宝，希望大家能不要麻烦，仔细的了解一些必要的知识。谢谢。