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孕妈须知:唐氏筛查,无创胎儿DNA检查和有创性胎儿染色体检查 |
点击率:536 添加日期:2020-04-15 |
发现竟然有很多孕妈妈完全不知道唐氏筛查,更别说无创胎儿DNA和有创性胎儿染色体检查,甚至有人以为他们是一个东西,觉得有必要科普一下了。 但是当你怀孕建大卡以后每个孕妇都会遇到的一个纠结就是唐氏综合征的筛查与诊断,这也是孕早期一个较大的纠结点,经常会在门诊看到一些准妈妈和老公为此商量很久还是下不了决心。特别是现在又有了更加准确的无创胎儿DNA检查,就更加纠结了。 其实我们只要搞清楚每个检查的特点,都有哪些试用场景,就比较好选择了。每一种方法都有自己相应的适应性,禁忌点,以及优缺点,没有一种方法是完美的。大家按需求就行。 唐氏筛查 所谓的唐氏筛查就是在早中孕期抽取母亲的外周血,测定相应的生化标志物,综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息,经过专业的筛查软件,计算出胎儿有染色体异常的风险。在唐氏筛查方案中,有单独的血清学筛查方案(Serum only),还有血清学筛查再加上超声软标志物的联合方案。例如“早唐”就是在早孕期抽取母亲的外周血测定相应的指标,再测量胎儿的NT(颈项透明层),计算出胎儿有染色体异常的风险。如果风险值超过设定的切割值(例如1/270),就被定义为高风险,这时候医生一般会建议你进行羊膜腔穿刺。
无创胎儿DNA检查 无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。采用新一代的测序技术,准确率高达99%以上。
有创性胎儿染色体检测 通过羊膜腔穿刺术或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术,获取胎儿细胞,进行细胞培养和染色体核型分析。目前应用较多的还是羊膜腔穿刺术。
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看到这,相信大家都能对这些名词有些许的了解,具体的方案,还是需要自行判断。 给一个参考的总结如下:仅供参考!!! 1.早唐比中唐检出率高, 2.无创比唐筛检出率高, 3.羊穿的检出率较高, 4.筛查低风险并不意味着没有风险, 5.筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的, 6.唐筛除了能筛查21三体,18三体,13三体异常外,还能额外筛查出部分的性染色体异常和染色体结构异常,以及神经管缺陷, 7.无创筛查阳性,依然需要进行羊穿确诊, 8.前两个筛查*********,羊穿有风险。 如果想较大可能的排除胎儿问题,生一个健康的优质宝宝,希望大家能不要麻烦,仔细的了解一些必要的知识。谢谢。 |