运城河东东街御泽苑财富大厦一单元702
咨询电话：13643444161 0359-2835222
一、精准诊断
（一）、遗传性疾病筛查与诊断
|
主要分类
|
临床应用
|
主要技术方法
|
|
单基因病检测
|
针对婚孕前/早孕期夫妇、遗传病疑难杂症患者进行常见单基因遗传病的基因检测，用于患儿家庭临床检测，为指导生育、临床诊断与******提供依据。
|
目标(靶向)区域捕获-高通量测序技术
|
|
新生儿遗传代谢病检测
|
对新生儿干血片样本中氨基酸等物质的浓度进行分析，对新生儿进行相关致病基因检测，检测其是否患有遗传代谢病。
|
基因芯片、高通量测序、临床质谱检测技术（简称LC-MS/MS）、同位素标记技术等
|
|
其他复杂疾病基因检测
|
主要面向遗传性心率失常、糖尿病、高血压、老年痴呆、肝病、宫颈癌及罕见病等多种疾病患者，辅助医生对患者的病情进行准确诊断，合理用药及预后指导。
|
基因测序，蛋白质组、代谢组学等多组学分析，临床质谱检测，样本采集、生物医疗大数据存储、分析能力
|
（二）癌症分子分型及分子病理诊断
|
主要分类
|
临床应用
|
主要技术方法
|
|
癌症致病
基因检测
|
针对疑似癌症患者进行基因检测辅助临床诊断，针对肿瘤确诊患者的基因检测可分析肿瘤病因及进展。
|
肿瘤细胞基因捕获、二代测序、基因芯片、癌症生物信息分析等
|
（三）传染病诊断
|
主要分类
|
临床应用
|
主要技术方法
|
|
传染病病原体检测
|
核酸分子检测、基因组测序快速鉴定传染病病原体及其变异类型。
|
微生物组测序、基因芯片、微流控芯片等技术
|
二、精准******
（一）基因检测指导个体化******/用药与******预后及康复管理
|
主要分类
|
临床应用
|
主要技术方法
|
|
******基因组学分析指导个体化用药
|
检测******相关生物标记的个体差异，包括分析与************有关的基因多态性引起的不同反应，指导选择合适******及用药时间、剂量。
|
RFLP、SSR等遗传标记分析SNP基因分型检测技术、微阵列芯片、甲基化等表观遗传分析
|
|
指导个体化******/用药，评价肿瘤等疾病******预后及复发监控、康复管理
|
通过检测肿瘤患者生物样本致病基因突变、基因及其蛋白表达状态来预测******疗效和评价预后，监控******过程中反应与复发情况，指导肿瘤个体******，提高用药疗效。
|
样本处理与基因捕获，基因扩增如PCR（如数字PCR）,基因表达检测如基因芯片，基因测序（如二代测序NGS）、基因信息解读等
|
（二）基因检测技术辅助精准******研发
|
主要分类
|
临床应用
|
主要技术方法
|
|
分子靶向******、基因******等精准******的研发如
|
检测******相关生物标志物，筛选靶向******作用靶点或驱动基因阳性患者，监控与评价************反应。
|
类同******基因组学、伴随诊断相关支撑技术、疾病模型、生物信息分析
|
三、精准疾病预防与筛查
（一）生育健康基础研究和临床应用服务：通过婚前、孕前、产前的遗传学筛查与诊断，筛查与预防新生儿出生缺陷，指导高风险的夫妇健康生育下一代。
|
主要分类
|
临床应用
|
主要技术方法
|
|
无创产前基因检测/胎儿染色体非整倍体检测)
|
染色体异常疾病筛查：检测21-三体综合征（唐氏综合症），18-三体综合征和13-三体综合征及其他染色体异常疾病
|
NIPT（无创产前筛查）：新一代高通量测序技术（二代测序，NGS）、生物信息学分析技术
|
|
胚胎植入前遗传学筛查与诊断
|
PGS-染色体异常检测用于挑选健康胚胎，PGD-单病检测用于排查30多种基因病，根据致病突变及父母单体型信息分析胚胎是否遗传亲代致病突变。
|
单基因全基因组扩散、全基因组低覆盖度高通量测序、生物信息学分析
|
|
染色体异常检查（孕前基因检测、流产组织分析学）
|
通过检测流产组织、缺陷儿、夫妇染色体情况，查找流产、B超异常、多发畸形的遗传原因，辅助临床指导再次妊娠，指导帮助夫妇生育健康的下一代。
|
高通量基因测序技术、生物信息学分析技术、医学遗传学解读咨询
|
（二）遗传疾病患病风险评估与筛查：遗传性疾病患病风险评估、预测与致病基因筛查
|
主要分类
|
临床应用
|
主要技术方法
|
|
遗传性肿瘤基因检测
|
帮助肿瘤患者及家属和有肿瘤家族史的健康人群评估肿瘤的遗传性风险，为患者及家族健康人群提供肿瘤家族风险管理。
|
二代测序、基因芯片等遗传疾病致病基因检测、生物信息学分析（基因-表型数据分析与解读）
|
|
地中海贫血基因检测
|
对常见和非常见地中海贫血基因型进行检测，服务临床、大规模地中海贫血基因筛查项目。
|
基因测序、基因芯片与基因数据分析解读
|
|
新生儿耳聋检测
|
对遗传性耳聋高发突变基因和位点进行检测，主要用于临床检测及大规模耳聋基因筛查项目。
|
基因芯片、基因测序、核酸质谱
|
（三）癌症的早期筛查与患病风险评估与预测
|
主要分类
|
临床应用
|
主要技术方法
|
|
癌症无创筛查：癌症早筛型液体活检试剂盒（血液生物标志物检测）
|
利用血液等非固态生物组织取样和分析检测其遗传特性信息，实现多类型癌症的早期筛查，包括对还没有症状时对潜在癌症发病高风险进行诊断。
|
循环肿瘤细胞/ctDNA/细胞外囊泡（基因）捕获/扩增技术：肿瘤基因组信息解读、患病风险预测）
|
|
癌症无创筛查：（粪便DNA检测）
|
面向健康人群或高风险人群，利用粪便DNA样本检测进行大肠癌或结直肠癌的早期筛查。
|
粪便DNA检测技术：核酸捕获/扩增技术基因测序技术
|
|
肿瘤易感基因筛查与患病风险评估
|
面向健康人群或高风险人群的肿瘤易感基因检测或筛查。
|
高通量测序、大规模癌症组织样本库、癌症基因组学大数据资源及生物信息分析与临床解读能力
|
（四）慢性疾病的早期筛查及风险评估、健康管理和预防。
|
主要分类
|
临床应用
|
主要技术方法
|
|
疾病易感、营养/******代谢检测，生活方式指导
|
面向健康人群或高风险人群利用唾液、血液、肠道菌群等样本的多组学分析筛查慢性疾病易感因素，为饮食、用药、运动等个体健康管理提供指导建议。
|
人体基因组测序，蛋白质组、微生物组、代谢组学等多组学分析，临床质谱检测，样本采集、生物医疗大数据存储、分析能力
|
|
