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纪念斯隆·凯特琳癌症中心（MSKCC）和GRAIL联合研究团队，今天带来一项重要研究成果。

这项由MSKCC实验病理学主任Jorge Reis-Filho和临床医学科学家Pedram Razavi共同领导的研究，对124例癌症患者的cfDNA、肿瘤组织样本和白细胞DNA，以及47名无癌志愿者的cfDNA和白细胞DNA，进行了超高深度测序（60000×）。

他们发现，肿瘤患者血液cfDNA中携带的大部分基因突变，可能不是来自于癌细胞，而是血液中白细胞。

具体说来，在癌症患者的cfDNA中，克隆性造血带来的变异可能占53.2%；而在健康的志愿者体cfDNA中，这一数字能达到81.6%。这意味着，克隆造血带来的突变比科学家原来认为的要常见的多。

这也给液体活检相关的研究提出了挑战，在给患者开展液体活检时，白细胞DNA应该是必检项目，甚至需要开展超高深度的测序。

Pedram Razavi、David N. Brown和华人科学家Bob T. Li是共同******作者。研究论文发表在******期刊《自然·医学》上。

▲ 从左到右：Pedram Razavi，Jorge Reis-Filho，Bob Li（图源：MSKCC）

在无癌的志愿者样本中，cfDNA检测到的突变（364），有81.6%（297）出现在了白细胞DNA中；而在癌症患者群体中，cfDNA检测到的1727个突变，有53.2%（918）出现在了白细胞DNA中。

这个研究一方面证明了cfDNA检测相较于组织活检的优点，另一方面也警示相关研究人员，在检测cfDNA的同时，一定要检测白细胞的DNA，******是超高深度测序。