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癌症患者血液中一半以上突变来自于白细胞
点击率:272 添加日期:2020-01-06

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纪念斯隆·凯特琳癌症中心(MSKCC)和GRAIL联合研究团队,今天带来一项重要研究成果。

这项由MSKCC实验病理学主任Jorge Reis-Filho和临床医学科学家Pedram Razavi共同领导的研究,对124例癌症患者的cfDNA、肿瘤组织样本和白细胞DNA,以及47名无癌志愿者的cfDNA和白细胞DNA,进行了超高深度测序(60000×)。


他们发现,肿瘤患者血液cfDNA中携带的大部分基因突变,可能不是来自于癌细胞,而是血液中白细胞。


具体说来,在癌症患者的cfDNA中,克隆性造血带来的变异可能占53.2%;而在健康的志愿者体cfDNA中,这一数字能达到81.6%。这意味着,克隆造血带来的突变比科学家原来认为的要常见的多。


这也给液体活检相关的研究提出了挑战,在给患者开展液体活检时,白细胞DNA应该是必检项目,甚至需要开展超高深度的测序。


Pedram Razavi、David N. Brown和华人科学家Bob T. Li是共同******作者。研究论文发表在******期刊《自然·医学》上。


▲ 从左到右:Pedram Razavi,Jorge Reis-Filho,Bob Li(图源:MSKCC)


在无癌的志愿者样本中,cfDNA检测到的突变(364),有81.6%(297)出现在了白细胞DNA中;而在癌症患者群体中,cfDNA检测到的1727个突变,有53.2%(918)出现在了白细胞DNA中


这个研究一方面证明了cfDNA检测相较于组织活检的优点,另一方面也警示相关研究人员,在检测cfDNA的同时,一定要检测白细胞的DNA,******是超高深度测序。


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