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基因筛检有助及早发现猝死高危险人群
点击率:263 添加日期:2020-01-02

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年仅35岁的台湾艺人高以翔,27日在拍摄浙江卫视节目《追我吧》时猝死。有专家表示,猝死来得快速,多半是心脏方面原因引起,小于40岁的******、年轻人、小孩当中,少数人的猝死是先天基因缺陷造成,可通过基因检测及早预防。



猝死多由心脏疾病引起,心脏疾病死亡人数较先前上升4.5%,且有年轻化趋势,民众不可不慎。在35岁以上的成年人当中,心因猝死盛行率约0.1%-0.2%。

小于40岁的******、年轻人、小孩当中,少数人的猝死是先天基因缺陷造成。除需加强民众的卫生教育,启动紧急医疗网的措施外,亦可借由分子遗传生物学对猝死病人遗传体质的研究,提供更多对猝死症的了解,以进一步改善猝死症的预防及******。

在近期的美国心脏协会(AHA)年度科学会议上,哈佛大学医学院的团队公布了一项新发现:对600例心脏***猝死和数千名普通人的分析中,发现了数十种与心脏***猝死相关的罕见基因变异,而大约有1%的普通人,携带这些基因变异


携带这些基因变异,也与携带者心血管疾病致死的风险,升高到普通人的3.2倍有关



来自49个基因的罕见突变可以增加导致心源***猝死的4个重要危险因素的发生率:心肌病、冠心病、遗传***心律失常和主动脉病或主动脉夹层。本研究的目的旨在评估心源***猝死病例中罕见致病***变异的患病率,以及这种变异在无症状******人群中的患病率和临床重要***。

本研究纳入分析了600例成年起病的心源***猝死患者和600正常对照,并对其进行了全外显子测序分析,***终识别出了5178个基因突变,其中14个被认为是致病突变或可能致病突变,这14个突变出现在15名心源***猝死患者中,致病基因突变在患者中的发生率为2.5%,对照中为0(p < 0.0001)。另外,又在4525名无症状的成年人中进行了验证,有41名(0.9%)携带致病或可能致病突变,经过平均14.3年时间的随访,这些携带者的心血管死亡风险比其他人高3.24倍(p = 0.02)。


本研究在成年心源***猝死患者中筛选出了致病或可能致病的基因突变,这些突变在无症状的成年人中发生率近1%。

原始出处:

Amit V et al.Rare Genetic Variants Associated With Sudden Cardiac Death in Adults.JACC.2019 Nov.


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