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孕前为何要做遗传基因咨询?
点击率:287 添加日期:2020-01-19

运城河东东街御泽苑财富大厦一单元702

咨询电话:13643444161   0359-2835222


孕前遗传基因咨询可预知遗传病发生概率。遗传病患者或有家族遗传病史的人,接受遗传咨询时会感到忐忑不安。


但是从另一方面看,遗传基因咨询师的据理推论有助于你们理性而明智地决定孕产计划。


遗传基因咨询


初次咨询时,遗传基因咨询师会问及夫妻双方及各自家族的健康史。你们应尽可能带齐相关材料,为整个咨询准备充分。遗传基因咨询师会参考你们的病历资料,提出有建设性的方案。咨询师会参考树状家谱上的直系亲属及其病史,评价你们的孕产******和风险,帮助你们理性地决定生育计划。如果疾病遗传概率非常大,你们******别贸然行动。


现在,孕前检查已能筛查出许多潜在的遗传病,如镰状红细胞贫血或泰萨病。体检方法有几种:血样采集筛查;寻找病灶(如泰萨病人的某种蛋白质);基因或染色体切片。基因或染色体切片技术已非常成熟,目的是检索DNA某片段是否与父亲或母亲的染色体相配。相配的话,就说明存在遗传病基因,潜在遗传病发生;不相配的话,就说明不存在遗传病基因。遗传病发生可能由单个基因引发,也可能由多个基因引发,所以,******筛查目前尚无法做到万无一失。


生育过先天性缺陷患儿的父母进行遗传基因检查时,咨询师首先要排查辐射、******、受伤等非遗传的致病因素,如德国麻疹。其他潜在危险因素也应予以重视,如辐射、******或受伤。


基因问题很难一针见血地指出,尽可能******筛查、排除胎儿遗传缺陷,是为上策。


家族史的意义


遗传基因咨询顾问会询问夫妻双方家族遗传病史,从几代人之间检索出潜在的疾病模式。


James为例。遗传基因咨询顾问与James父母交谈后得知,James表兄弟患有血友病,外祖父辈也有一人是血友病患者。血友病是一种会引起自发性出血的遗传性疾病,由X染色体缺陷引起。


此信息几乎即刻指向一种可能的诊断——James也患有血友病。他膝关节的疼痛和肿胀原因,是血液渗入到关节内造成的。


James妈妈和其他女性亲属是血友病携带者。她们自己不受此病影响,但是确实会把血友病基因遗传给一部分儿子(成为血友病患者)和一部分女儿(成为血友病携带者)


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